Síndrome de Down por mosaico, reporte de caso Ecuador / Mosaic Down syndrome, case report Ecuador
Rev. cientif. cienc. med
;
23(2): 267-270, 2020.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1358647
RESUMEN
El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.
ABSTRACT
Down syndrome is one of the main causes of intellectual disability related to alterations in human chromosomes. Mosaic Down syndrome is one of the three types of chromosomal alteration that occurs in these patients, being 1% at 4% of the reported cases of this syndrome, in any of the physical characteristics are almost imperceptible to a simple assessment. We present the clinical case of a 9-month-old male patient who attended a medical evaluation for mild maturational delay and repeated respiratory infections.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos
/
Síndrome de Down
Limite:
Lactente
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Equador
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cientif. cienc. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Equador
Instituição/País de afiliação:
Universidad Catòlica de Cuenca/EC
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS