Presentación atípica de síndrome de CamuratiEngelmann en una paciente femenina colombiana. Reporte de caso / Atypical presentation of Camurati-Engelmann syndrome in a colombian female patient. Case report
Med. UIS
;
34(1): 119-127, ene.-abr. 2021. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1360592
RESUMEN
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares y neurológicas, con escasas expresiones de laboratorio. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y la confirmación genética; el tratamiento se dirige al control sintomático y el pronóstico es incierto. La presente publicación tiene como objetivo compartir con la comunidad médica el tercer caso de síndrome de Camurati-Engelmann conocido en Colombia. Se trata de una paciente femenina de 33 años con cuadro clínico de distonías intensas y signos y síntomas característicos de este síndrome, cuyo diagnóstico fue confirmado por prueba molecular, encontrando la presencia de la variante patogénica p.Arg156Cys en el gen TGF-β1, con presentación de novo. MÉD.UIS.2021;34(1) 119-27.
ABSTRACT
Abstract Camurati-Engelmann syndrome, also known as progressive diaphyseal dysplasia, is a rare, autosomal dominant disease with a prevalence of one per million inhabitants. It generates mutations of the transforming growth factor beta, which participates in bone proliferation. Osteomuscular and neurological manifestations are frequent, with few laboratory expressions. The diagnosis is based on the clinic, radiological findings, and genetic confirmation, treatment is aimed at symptom control and prognosis is uncertain. The objective of this publication is to share with the medical community the third case of Camurati-Engelmann syndrome known in Colombia. This is a 33-year- old female patient with a clinical picture of intense dystonia and characteristic signs and symptoms of this syndrome, whose diagnosis was confirmed by molecular testing, finding the presence of the pathogenic variant p.Arg156Cys in the TGF-β1 gene, with de novo presentation. MÉD.UIS.2021;34(1) 119-27.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fator de Crescimento Transformador beta
/
Síndrome de Camurati-Engelmann
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. UIS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Estudiante del programa de Medicina. IX semestre. Facultad de Ciencias para la Salud, Universidad de Caldas/CO
/
Estudiante del programa de Medicina. X semestre. Facultad de Ciencias para la Salud, Universidad de Caldas/CO
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Médica y Cirujana. Especialista en Medicina Interna y Geriatría. Magister en Educación con énfasis en Docencia Universitaria. Docente de Medicina Interna, Facultad de Ciencias para la Salud, Universidad de Caldas. Internista S.E.S. Hospital de Caldas/CO
/
Médico y Cirujano. Especialista en Medicina de Urgencias. Docente de Semiología, Facultad de Ciencias para la Salud, Universidad de Caldas. Unidad de Cuidado Crítico, Clínica San Marcel/CO
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