Doença de Krabbe: relato de casos sobre o espectro fenotípico de uma leucodistrofia metabólica multifacetada
Arch. Health Sci. (Online)
;
28(1): 53-56, 13 de agosto de 2021.
Artigo
em Português
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LILACS-Express
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| ID: biblio-1369573
RESUMO
Resumo Introdução:
A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides, é uma enfermidade autossômica recessiva rara causada pela deficiência da galactocerebrosidase (GALC). Seu diagnóstico baseia-se em teste enzimático seguido por estudo genético-molecular do gene GALC. As manifestações clínicas são diversas e incluem alterações motoras, envolvimento cognitivo com irritabilidade, espasticidade e regressão do desenvolvimento, com óbito em idade bastante precoce na forma infantil clássica. Nas formas de início tardio, os fenótipos são mais atenuados com anormalidades da marcha e progressão mais lenta.Objetivos:
Demonstrar a variabilidade fenotípica de uma coorte brasileira considerando o caráter multiétnico dessa população e enfatizar a importância do diagnóstico precoce para possível tratamento; uma vez que há evidências de melhora da sua evolução e prognóstico. Relato de Casos São apresentados três casos de pacientes do sexo masculino com Leucodistrofia de Células Globoides; todos filhos de pais não consanguíneos, com diagnóstico molecular e sem variação comum, reforçando o caráter multiétnico da população brasileira. A idade de início das manifestações clínicas foi variável (um mês, oito meses e dois anos) e o diagnóstico da doença foi realizado entre os três meses e os dois anos de vida. Os pacientes apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, diversas manifestações neurológicas e a ressonância magnética de encéfalo foi similar entre eles. Os pacientes do estudo não receberam o tratamento, pois não foram diagnosticados precocemente; dois deles apresentaram complicações da doença e evoluíram a óbito.Conclusão:
A Leucodistrofia de Células Globoides apresenta uma alta variabilidade fenotípica com múltiplas manifestações. Além disso, o diagnóstico precoce da doença é um desafio que impacta diretamente no prognóstico e na única terapia disponível no momento; o transplante de medula óssea. Adicionalmente, o diagnóstico acurado da enfermidade viabiliza o aconselhamento genético familiar e auxilia na melhora dos cuidados de reabilitação do paciente.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Idioma:
Português
Revista:
Arch. Health Sci. (Online)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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