Síndromes MonoMAC e Emberger em paciente com mutação no gene GATA2 / MonoMAC and Emberger syndromes in a patient with GATA2 mutation
Arq. Asma, Alerg. Imunol
;
3(1): 89-93, jan.mar.2019. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-1381162
RESUMO
As mutações que ocorrem no gene GATA2 podem ocasionar um amplo espectro de doenças genéticas. Os pacientes podem ter anormalidades na hematopoiese, na linfangiogenesis e na resposta imunológica. Os fenótipos incluem algumas síndromes caracterizadas por monocitopenia e infecção por micobactéria (síndrome MonoMac), síndrome mielodisplásica familiar, leucemia mieloide crônica ou aguda, síndrome de Emberger (linfedema primário), e mais raramente neutropenia, anemia aplástica e deficiência isolada de células NK. A idade da apresentação clínica pode variar desde a infância até a idade adulta. A deficiência autossômica dominante de GATA2 pode permanecer clinicamente silenciosa por décadas, ou mesmo durante toda a vida. Descrevemos o caso de uma jovem brasileira que apresentou a maioria dos problemas ligados à mutação no gene GATA2, observando-se as duas síndromes: MonoMAC e Emberger.
ABSTRACT
GATA2 mutations may cause a wide spectrum of genetic disorders. Patients may have several abnormalities in hematopoiesis, lymphangiogenesis and immune response. The phenotypes include monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome, familial myelodysplastic syndrome (MDS), chronic or acute myeloid leukemia (CML or AML), Emberger syndrome and, more rarely, neutropenia, aplastic anemia and isolated NKcell deficiency. Age at clinical onset ranges from early childhood to late adulthood. Autosomal dominant GATA2 deficiency may remain clinically silent for decades or even for life. We report a case of a Brazilian young patient who had most of the problems related to GATA2 mutation as well as MonoMAC and Emberger syndromes.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Deficiência de GATA2
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Assunto da revista:
Biologia
/
Cincia
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
França
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR
/
Instituto Nacional de Saúde/FR
/
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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