Diagnóstico hematológico e molecular das neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas

RESUMO

As neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPC) são doenças hematopoiéticas clonais que acometem a linhagem mieloide. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), a policitemia vera (PV), a trombocitemia essencial (TE) e a mielofibrose (MF) são classificadas como NMPC BCR-ABL negativas. O surgimento dessas doenças está correlacionado com fatores genéticos, como mutações nos genes JAK2, MPL e CALR e outras mutações cooperantes que também podem estar presentes, levando ao aparecimento de diferentes fenótipos e prognósticos. A OMS constantemente revisa e atualiza os critérios de classificação, levando em consideração aspectos clínicos, morfológicos e genéticos. As análises laboratoriais, hematológicas e genéticas são de grande importância para o diagnóstico das neoplasias hematológicas, e devem ser realizadas da forma correta para permitir o diagnóstico diferencial entre outras neoplasias e distúrbios reacionais. O presente trabalho tem como objetivo revisar a fisiopatologia das NMPC e relacionar com os achados clínicos, hematológicos e genéticos, visando instruir e atualizar os analistas clínicos para que possam efetivamente contribuir para o diagnóstico dessas doenças, impactando o prognóstico dos pacientes. Ainda, a discussão sobre diagnóstico molecular tem o intuito de chamar a atenção para a constante evolução da área e importância desta para a hematologia.

ABSTRACT

The Chronic Myeloproliferative Neoplasms (MPN) are hematopoietic disease that affect the myeloid lineage cells. According to WHO, the Polycythemia vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) and Myelofibrosis (MF) are classified as BCR-ABL negative neoplasms. The occurrence of these diseases is correlated with genetics factors, as mutations in the JAK2, MPL e CALR genes and other cooperative mutations that may also be present, leading to different phenotypes manifestations and prognostics. WHO revises and updates constantly these diseases' classification criteria, considering clinical, morphological and genetic aspects. Laboratory tests, both hematological and genetic, have a key rule at these diseases' diagnosis and must be performed correctly in order to ensure a differential diagnosis from other neoplasms and reactive disorders. This manuscript aims to revise the MPN's physiopathology linking it to clinical, hematological and genetical findings, aiming to instruct and update clinical analysts so they can contribute to those diseases' diagnostic, impacting the patients' prognostics. Furthermore, the considerations about molecular diagnostics have the intention of emphasize the constant evolution of this subject and its importance to hematology.