Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria / Mutation of protocadherin 19 (PCDH19), in patients with refractory epilepsy
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
;
31(2): 30-41, ago.2020. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1395589
RESUMEN
Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos.
ABSTRACT
Four-year-old patient with intractable epilepsy, whose etiology is attributed to autoimmune pathology and who is eventually diagnosed with a protocadherin mutation (PCDH19). Pathophysiology, clinical characteristics, examinations and possible treatments are discussed.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Epilepsia Resistente a Medicamentos
/
Protocaderinas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
Assunto da revista:
Medicina Cl¡nica
/
Neurologia
/
Patologia
/
Pediatria
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Clínica Integral de Epilepsia/CL
/
Pontificia Universidad Católica de Chile/CL
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