Síndrome de Silver-Russell, un desafío diagnóstico / Silver-russell syndrome, a diagnostic challenge

RESUMEN

El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.

ABSTRACT

Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.