Manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística en pediatría: una revisión general / Gastrointestinal features of cystic fibrosis in pediatrics: a general review

RESUMEN

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento de la densidad de las secreciones de los tejidos exocrinos, pudiendo afectar a múltiples órganos y sistemas dependiendo del genotipo de la enfermedad, el cual es variable. Uno de los sistemas que puede estar afectado es el gastrointestinal, manifestándose con varios signos y síntomas que pueden contribuir con la sospecha clínica de Fibrosis Quística. Es importante realizar precozmente el diagnóstico para llevar a cabo un manejo oportuno y tener un mejor pronóstico de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza con el test de sudor. Actualmente se está realizando un proyecto piloto de tamizaje neonatal para todos los recién nacidos de las regiones Metropolitana y de Valparaíso, incluyendo al Hospital Dr. Gustavo Fricke, con el fin de diagnosticar Fibrosis Quística precozmente

ABSTRACT

Cystic Fibrosis is a genetic disease characterized by an increase in secretion density of the exocrine tissues, which can affect multiple organs and systems, depending on the illness´s genotype which is variable. One of the systems that may be affected is gastrointestinal, showing various signs and symptoms which may contribute to the clinical suspicion of cystic fibrosis. An early diagnosis is important for timely management and a better prognosis. The definitive diagnosis is done by the sweat test. A pilot neonatal screening for early cystic fibrosis diagnosis is being carried out in the Metropolitan and Valparaíso regions, including Gustavo Fricke Hospital.