Diagnóstico ecográfico prenatal en el Centro Municipal de Genética Médica de Marianao, La Habana / Prenatal Ultrasound Diagnosis at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana

RESUMEN

Introducción: La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia. Objetivo: Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas. Resultados: En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 por ciento) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 por ciento) y cardiovasculares (16,2 por ciento). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 por ciento) y digestivas (16,2 por ciento en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 por ciento). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 por ciento) y neurológicas (40 por ciento); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 por ciento); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 por ciento) y cromosómicas (52,4 por ciento) y, después de la semana 27, las renales (9 por ciento. Conclusión: Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas(AU)

ABSTRACT

Introduction: Prenatal ultrasound in the Genetic Disease Prevention Program allows early detection of congenital malformations and improves the quality of life of the mother and her family. Objective: To know the frequency of congenital malformations diagnosed at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana, Cuba, and to compare it with national and international statistics. Methods: Retrospective, descriptive and observational study. A total of 203 malformations diagnosed between 2007 and 2017 at the Genetics Center of Marianao were quantified. Maternal age, gestational age at diagnosis, frequency by years and types of malformations by systems were considered as variables. Results: In 13,307 births, 203 malformed fetuses were diagnosed (1.52 percent), at a mean gestational age of 20.15 weeks. The most frequent malformations were neurological (27.1 percent) and cardiovascular (16.2 percent). Cardiovascular (27.3 percent) and digestive (16.2 percent) malformations predominated in adolescent mothers, while chromosomal malformations predominated in older mothers (57.1 percent). Before the seventeenth week, digestive (41.7 percent) and neurological (40 percent) alformations were diagnosed; between the eighteenth and twenty-first weeks, skeletal (41.2 percent) malformations were diagnosed; between the twenty-second and twenty-sixth weeks, cardiovascular (66.7 percent) and chromosomal (52.4 percent) malformations were diagnosed; and after the twenty-seventh week, renal (9 percent) malformations were diagnosed. Conclusion: Neurological and cardiovascular malformations prevailed. The mean maternal age was higher in chromosomal malformations, and lower in digestive and cardiovascular malformations. Most of the digestive and neurological malformations were diagnosed in the first marker of the Program, while cardiovascular, chromosomal and skeletal malformations were diagnosed in the second marker(AU)