Enfermedades Neuromusculares y Trastornos Motores de la Infancia y Adolescencia / Childhood and Adolescence Neuromuscular Diseases and Motor Disorders

RESUMEN

Para comenzar esta editorial es prioritario ponernos en el contexto de la realidad actual de Chile a partir del estallido social de Octubre 2019, que involucra todas las áreas de la sociedad, incluída en primerísimo lugar la salud pública chilena. Como grupo de estudios neuromusculares de SOPNIA, siempre ha sido nuestro objetivo principal optimizar la pesquisa de enfermedades neuromusculares en la edad pediátrica, logrando un diagnóstico precoz en nuestro país, para efectuar tratamiento adecuado y consejo genético oportuno. El acceso actual a estudios genéticos amplios de enfermedades neuromusculares a un costo relativamente bajo, nos ha permitido confirmar rápidamente diagnósticos que antes demoraban meses o años. La biopsia muscular sigue siendo de gran ayuda para el estudio de las miopatías congénitas pero en muchas patologías, (por histología muscular inespecífica) su realización se hace innecesaria por la disponibilidad del diagnóstico genético rápido y no invasivo. La determinación de mutaciones específicas en las diferentes enfermedades neuromusculares, permiten saber si un niño puede o no acceder a determinados tratamientos genéticos actualmente aprobados o en proceso de validación. Ya antes de esta explosión de demandas sociales veíamos con optimismo los efectos positivos de nuevos tratamientos farmacogenéticos y directamente de reposición genética-es decir curativos- para enfermedades neuromusculares progresivas y de curso fatal como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, el costo de estos tratamientos es elevadísimo y no ha sido fácil apoyar a los niños para que accedan a estas terapias. Una de nuestras reuniones bimensuales, la dedicamos a discutir nuestro rol como neurólogos en la indicación de estos tratamientos por su altísimo costo, con el agravante que no existe un seguro o inclusión de estas patologías en la ley Ricarte Soto como enfermedades raras. Tampoco hay un consenso entre neurólogos, respecto a qué niño tratar y cual no, de manera que este nuevo desafío lo hemos enfrentado de manera individual e improvisada, reconociendo la enorme carga para el estado que implica indicar un medicamento de altísimo costo sin asegurar un efecto positivo en todos los casos y por otra parte la carga de conciencia o conflicto ético de negar este tratamiento al paciente simplemente porque personalmente no nos parece adecuado. Hay que tener conciencia de que la oferta de tratamientos genéticos para diferentes enfermedades neurológicas, entre ellas las neuromusculares, se extenderá más temprano que tarde en nuestro país y nos conminará a tener una postura unitaria como SOPNIA, especialmente ahora en que se solicita con mayor premura lo que sabemos desde hace décadas: que es indispensable aumentar considerablemente el pre-8 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 30, Nº 3, Diciembre 2019 Todos los derechos reservados supuesto de salud en nuestro país y por eso mismo deberemos ser muy responsables en la decisión respecto a en qué patologías gastar más para no desvirtuar nuestra labor. El lograr un adecuado equilibrio entre cumplir cabalmente nuestro rol como neurólogos y simultáneamente ser justos en la distribución de los recursos financieros estatales para tratar a nuestros pacientes neurológicos y lo que nos corresponde a nosotros como subespecialistas, a los pacientes neuromusculares, evitará que este enorme esfuerzo se frustre y con seguridad será valorado positivamente por los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias.No hay que ignorar que el momento que vivimos como país es único y que no por nada el mundo está pendiente de la evolución del movimiento social chileno, lo que incluso fue motivo de un artículo en la revista "The Lancet "de noviembre 2019, que dedicó 2 páginas a describir la enorme inequidad en salud de nuestro país, que habría explicado en parte los sucesos recientes, citando a diferentes expertos chilenos que aseguran que cualquier cambio radical en salud, requiere de una nueva constitución, pues la actual apoya de igual forma el derecho a la salud pública y a la salud privada. Somos protagonistas de este momento histórico y deberemos actuar con generosidad y flexibilidad para lograr lo que todos queremos: una mejor salud para Chile y a la postre poder vivir en un país que nos enorgullezca a todos