Doença de Tay-Sachs: relato de caso / Tay-Sachs disease: a case report
Rev. bras. oftalmol
;
82: e0017, 2023. graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-1431668
RESUMO
RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a "mácula em cereja". A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.
ABSTRACT
ABSTRACT Tay-Sachs Disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, which involves the metabolism of lipids, leading to the accumulation of gangliosides in the tissues, due to the deficiency of the enzyme Hexosaminidase A. This progressive deposit results in loss of neurological function and, when it affects macula ganglion cells, it causes the typical disease finding, the "cherry red spot". The pathology is diagnosed through the levels of Hex A and total Hexosaminidase in the serum, in addition to the analysis of the DNA of the HEXA gene. This case reports a child with Tay-Sachs disease with a suspected diagnosis was through ophthalmologic findings.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças Retinianas
/
Doença de Tay-Sachs
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pequeno Príncipe/BR
/
Hospital Santa Casa de Curitiba/BR
/
Hospital Universitário Cajuru/BR
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