Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan: reporte de caso / Severe right ventricular hypertrophy secondary to pulmonary valve stenosis in an older infant with Noonan syndrome: a case report

RESUMEN

Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía hipertrófica 30%, estenosis valvular pulmonar 50 % y defectos septales, estenosis de ramas pulmonares, tetralogía de Fallot o coartaciones aórticas. Caso clínico: lactante de 8 meses con hipertelorismo, ptosis palpe-bral, orejas con implantación baja, cuello corto y escoliosis. Se presenta con cianosis y disnea asociada a hipotonía muscular. Peso: score Z: -3, talla: score Z: -3, a la auscultación cardiaca: soplo meso-sistólico grado 4/6 en segundo espacio intercostal izquierdo, línea para-esternal. En el ecocardiograma se observa estenosis pulmonar valvular de grado moderado (gradiente sistólico de 52 mmHg) y dilatación del tronco arterial pulmonar. Evolución: Se efectúa cateterismo cardíaco con evidencia estenosis valvular pulmonar grave, reacción infundibular, hipertrofia del ventrículo derecho, apertura valvular en domo y conducto arterioso persistente filiforme "tipo E", estos hallazgos justificaban el desarrollo de hipertrofia cardíaca. Se realizó una valvuloplastia pulmonar con balón que mejoró las presiones cardíacas. Conclusiones: Las alteraciones cardíacas presentes en un lactante con síndrome de Noonan fueron: Hipertrofia biventricular, hipertensión pulmonar, estenosis valvular pulmonar, conducto arterioso persistente.

ABSTRACT

Introduction: Noonan syndrome is characterized by growth disorders, psychomotor and mental retardation, facial dysmorphia, musculoskeletal disorders, and cardiac disorders in up to 80% of patients, hypertrophic cardiomyopathy in 30%, pulmonary valve stenosis in 50%, septal defects, pulmonary branch stenosis, tetralogy of Fallot, and aortic coarctations. Clinical case: 8-month-old infant with hypertelorism, palpebral ptosis, low-set ears, short neck, and scoliosis. It presents with cyanosis and dyspnea associated with muscle hypotonia. Weight: Z score: -3, height: Z score: -3, on cardiac auscultation: mid-systolic murmur grade 4/6 in the second left intercostal space, parasternal line. The echocardiogram shows moderate valvular pulmonary stenosis (52 mmHg systolic gradient) and dilatation of the pulmonary arterial trunk. Evolution: Cardiac catheterization was performed with evidence of severe pulmonary valve stenosis, infundibular reaction, right ventricular hypertrophy, dome valve opening, and "type E" filiform patent ductus arteriosus. These findings justified the development of cardiac hypertrophy. Pulmonary balloon valvuloplasty was performed, which improved cardiac pressure. Conclusions: The cardiac alterations present in an infant with Noonan syndrome were biventricular hypertrophy, pulmonary hypertension, pulmonary valve stenosis, and patent ductus arteriosus.