Genética médica para não especialistas: o reconhecimento de sinais e sintomas / Medical genetics for non-specialists: the recognition of signs and symptoms

RESUMO

Em novembro de 2017, o Conselho Federal de Medicina (CFM) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em função de parceria firmada no âmbito da Comissão de Doenças Raras da autarquia, promoveram uma série de quatro videoaulas com foco na educação continuada em genética. Na época, mais de 2 mil médicos acompanharam as exposições transmitidas pela internet com o objetivo de fornecer conhecimento básico de genética médica em quatro grandes temas anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e doenças de início tardio. Esta programação se baseou nos parâmetros da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014). Ao fim das exposições, especialistas renomados interagiam com o público, respondendo perguntas enviadas por e-mail ou pelas redes sociais. As transmissões foram gravadas na íntegra e se encontram disponíveis para consulta em plataforma abrigada na página do CFM. Além disso, os convidados produziram sínteses com informações fundamentais para que médicos, em especial da Atenção Básica, pudessem reconhecer em seus pacientes fatores de risco, sinais e sintomas que indiquem suspeita de algum transtorno genético. Com isso, esses profissionais teriam melhores condições para fazer o adequado encaminhamento dos casos que necessitem de avaliação e cuidados específicos.