Síndrome de Bart: aplasia cutis congénita y epidermólisis bullosa / Bart's syndrome: aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa

RESUMEN

La aplasia cutis congénita, también conocida como síndrome de Bart, ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa. Esta enfermedad afecta a 1 por cada 10 000 recién nacidos vivos; solo se han descrito 500 casos en la literatura médica. Se caracteriza por afectar un miembro inferior con patrón en forma de S y presentar lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de una neonata con las características clínicas mencionadas, hospitalizada en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «José Luis Miranda». Este diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la evidencia de áreas de pérdida cutánea con predominio en miembros inferiores, lesiones ampollares en piel y mucosas, y deformidades ungueales. Su pronóstico puede ser fatal. Este caso reviste gran interés por su baja incidencia; su diagnóstico precoz contribuyó a evitar complicaciones.

ABSTRACT

Aplasia cutis congenita, also known as Bart's syndrome, has been associated with all the major epidermolysis bullosa subtypes. This disease affects 1 in 10, 000 live births; only 500 cases have been described in medical literature. It is characterized by affecting a lower limb with an S-shaped pattern and presenting epidermolysis bullosa lesions in any other part of the body. We present a female neonate with the aforementioned clinical features, who was hospitalized in the Neonatology service at "José Luis Miranda" Pediatric University Hospital. This diagnosis is mainly clinical and is based on evidence of areas of skin loss predominantly on the lower limbs, bullous lesions on the skin and mucous membranes and nail deformities. Its prognosis can be fatal. This case is of great interest due to its low incidence; its early diagnosis helped to avoid complications.