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A brazilian nationwide multicenter study on deficiency of deaminase-2 (DADA2)
Melo, Adriana; Carvalho, Luciana Martins de; Ferriani, Virginia Paes Leme; Cavalcanti, André; Appenzeller, Simone; Oliveira, Valéria Rossato; Chong Neto, Herberto; Rosário, Nelson Augusto; Poswar, Fabiano de Oliveira; Guimaraes, Matheus Xavier; Kokron, Cristina Maria; Maia, Rayana Elias; Silva, Guilherme Diogo; Keller, Gabriel; Ferreira, Mauricio Domingues; Vasconcelos, Dewton Moraes; Toledo-Barros, Myrthes Anna Maragna; Barros, Samar Freschi; Rosa Neto, Nilton Salles; Krieger, Marta Helena; Kalil, Jorge; Mendonça, Leonardo Oliveira.
  • Melo, Adriana; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Division of Clinical Immunology and Allergy. São Paulo. BR
  • Carvalho, Luciana Martins de; Universidade de São Paulo. Clinical Hospital of Ribeirão Preto Medical School. Department of Pediatrics. São Paulo. BR
  • Ferriani, Virginia Paes Leme; Universidade de São Paulo. Clinical Hospital of Ribeirão Preto Medical School. Department of Pediatrics. São Paulo. BR
  • Cavalcanti, André; Universidade Federal de Pernambuco. Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco. Department of Pediatrics. BR
  • Appenzeller, Simone; Universidade de Campinas. Department of Pediatric Rheumatology. São Paulo. BR
  • Oliveira, Valéria Rossato; Universidade de Campinas. Department of Pediatric Rheumatology. São Paulo. BR
  • Chong Neto, Herberto; Federal University of Paraná. Complexo Hospital de Clínicas. Division of Allergy and Immunology. BR
  • Rosário, Nelson Augusto; Federal University of Paraná. Complexo Hospital de Clínicas. Division of Allergy and Immunology. BR
  • Poswar, Fabiano de Oliveira; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Rio Grande do Sul. BR
  • Guimaraes, Matheus Xavier; Hospital Santa Casa de Montes Claros. Division of Rheumatology. BR
  • Kokron, Cristina Maria; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Division of Clinical Immunology and Allergy. São Paulo. BR
  • Maia, Rayana Elias; Universidade Federal de Campina Grande. Division of Genetics. Campina Grande. BR
  • Silva, Guilherme Diogo; Universidade de São Paulo. Hospital das Cl?nicas da Faculdade de Medicina. Department of Neurology. São Paulo. BR
  • Keller, Gabriel; Universidade de São Paulo. Hospital das Cl?nicas da Faculdade de Medicina. Department of Neurology. São Paulo. BR
  • Ferreira, Mauricio Domingues; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina. Department of Dermatology. São Paulo. BR
  • Vasconcelos, Dewton Moraes; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina. Department of Dermatology. São Paulo. BR
  • Toledo-Barros, Myrthes Anna Maragna; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Division of Clinical Immunology and Allergy. São Paulo. BR
  • Barros, Samar Freschi; Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo. BR
  • Rosa Neto, Nilton Salles; Universidade de Santo Amaro. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Krieger, Marta Helena; ANDAI. São Paulo. BR
  • Kalil, Jorge; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Division of Clinical Immunology and Allergy. São Paulo. BR
  • Mendonça, Leonardo Oliveira; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Division of Clinical Immunology and Allergy. São Paulo. BR
Adv Rheumatol ; 63: 23, 2023. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1447160
ABSTRACT
Abstract Introduction The deficiency of ADA2 (DADA2) is a rare autoinflammatory disease provoked by mutations in the ADA2 gene inherited in a recessive fashion. Up to this moment there is no consensus for the treatment of DADA2 and anti-TNF is the therapy of choice for chronic management whereas bone marrow transplantation is considered for refractory or severe phenotypes. Data from Brazil is scarce and this multicentric study reports 18 patients with DADA2 from Brazil. Patients and methods This is a multicentric study proposed by the Center for Rare and Immunological Disorders of the Hospital 9 de Julho - DASA, São Paulo - Brazil. Patients of any age with a confirmed diagnosis of DADA2 were eligible for this project and data on clinical, laboratory, genetics and treatment were collected. Results Eighteen patients from 10 different centers are reported here. All patients had disease onset at the pediatric age (median of 5 years) and most of them from the state of São Paulo. Vasculopathy with recurrent stroke was the most common phenotype but atypical phenotypes compatible with ALPS-like and Common Variable Immunodeficiency (CVID) was also found. All patients carried pathogenic mutations in the ADA2 gene. Acute management of vasculitis was not satisfactory with steroids in many patients and all those who used anti-TNF had favorable responses. Conclusion The low number of patients diagnosed with DADA2 in Brazil reinforces the need for disease awareness for this condition. Moreover, the absence of guidelines for diagnosis and management is also necessary (t).


Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Tipo de estudo: Ensaio Clínico Controlado / Guia de Prática Clínica País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Adv Rheumatol Assunto da revista: Artrite / Reumatologia Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: ANDAI/BR / Federal University of Paraná/BR / Hospital Santa Casa de Montes Claros/BR / Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR / Universidade Federal de Campina Grande/BR / Universidade Federal de Pernambuco/BR / Universidade de Campinas/BR / Universidade de Santo Amaro/BR / Universidade de São Paulo/BR

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