Lineamientos técnicos para realizar tamizaje metabólico neonatal (Crecer juntos) / Technical Guidelines for Performing Neonatal Metabolic Screening (Growing Together)

RESUMEN

El Ministerio de Salud, en el contexto de la Política Nacional de Apoyo al Desarrollo Infantil Temprano "Crecer Juntos" y en consonancia con la reciente Ley Nacer con Cariño para un Parto Respetado y un Cuidado Cariñoso y Sensible para el Recién Nacido, emanada desde el Despacho de La primera dama, decide implementar estrategias para disminuir la morbimortalidad, incluyendo el abordaje de aquellas situaciones o condiciones que afecten el neurodesarrollo en los niños y niñas. En este sentido, se ha tomado a bien, ampliar el tamizaje metabólico neonatal para incluir la detección de los errores congénitos del metabolismo más frecuentes como son hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, tirosinemia neonatal transitoria, enfermedad de jarabe de arce e hiperplasia suprarrenal congénita. Por lo anterior, los presentes lineamientos técnicos de tamizaje metabólico neonatal, describen las disposiciones para realizar la toma de muestra para la detección, confirmación diagnóstica, tratamiento oportuno, seguimiento, monitoreo y evaluación en los establecimientos del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

ABSTRACT

The Ministry of Health, in the context of the National Early Childhood Development Support Policy "Growing Together" and in line with the recent Birth with Affection Act for Respected Childbirth and Caring and Sensitive Care for the Newborn, from the Office of the First Lady, decides to implement strategies to reduce morbidity and mortality, including addressing those situations or conditions that affect neurodevelopment in children. In this sense, we have taken good care to expand the neonatal metabolic screening to include the detection of the most frequent congenital errors of metabolism such as congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, phenylketonuria, transient neonatal tyrosinemia, maple syrup disease and congenital adrenal hyperplasia. Therefore, the present technical guidelines for neonatal metabolic screening describe the arrangements for sampling for detection, diagnostic confirmation, timely treatment, monitoring, monitoring and evaluation in the National Integrated Health System