Prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles en la provincia de Villa Clara / Prevalence of folate-sensitive birth defects in Villa Clara province

RESUMEN

Introducción: Los defectos congénitos son un problema global que anualmente afecta a 7,9 millones de recién nacidos, los cuales constituyen la primera causa de muerte en los países desarrollados, y la segunda en países en vías de desarrollo, como es el caso de Cuba. Objetivos: Determinar la prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles entre nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones electivas del embarazo. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en la provincia de Villa Clara donde se incluyeron todos los casos con defectos congénitos folato-sensibles diagnosticados entre 2013 y 2018. Resultados: Las cardiopatías congénitas conotruncales, el síndrome Down y los defectos del tubo neural fueron los fenotipos clínicos más prevalentes. La tasa de prevalencia ajustada fue de 5,79 por 1 000 nacimientos. Se constató una mayor tasa de prevalencia entre nacidos muertos y se interrumpió el 43,26 % de los embarazos con defectos diagnosticados prenatalmente. Las mayores tasas de prevalencia ajustada de cardiopatías y hendiduras labiopalatinas se identificaron en los municipios de Corralillo y Quemado de Güines, mientras que Placetas tuvo las mayores tasas de defectos del tubo neural y síndrome Down, y Manicaragua las de gastrosquisis. Conclusiones: La mayor frecuencia de defectos congénitos entre nacidos muertos puede estar en relación con la gran expresividad variable de los defectos estudiados, donde se incluyen fenotipos clínicos de gravedad. En los diferentes municipios con elevadas tasas de prevalencia de estos defectos están involucrados diferentes factores de riesgo ambientales que actúan sobre un genotipo que predispone a estos defectos congénitos.

ABSTRACT

Introduction: congenital defects are a global problem, annually affecting 7.9 million newborns. They constitute the leading cause of death in developed countries and the second one in developing countries like Cuba. Objective: to determine the prevalence of folate-sensitive birth defects among live births, stillbirths and elective pregnancy terminations. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in Villa Clara province, where all cases with folate-sensitive birth defects diagnosed between 2013 and 2018 were included. Results: conotruncal congenital heart diseases, Down syndrome and neural tube defects were the most prevalent clinical phenotypes. The adjusted prevalence rate was 5.79 per 1,000 births. A higher prevalence rate was found among stillbirths and 43.26% of pregnancies with prenatally diagnosed defects were terminated. The highest rates of adjusted prevalence of cleft lip and palate and heart diseases were identified in Corralillo and Quemado de Güines municipalities, while Placetas had the highest rates of neural tube defects and Down syndrome, as well as Manicaragua those of gastroschisis. Conclusions: the higher frequency of congenital defects among stillbirths may be related to a highly variable expressivity of the studied defects, where serious clinical phenotypes are included. Different environmental risk factors acting on a genotype that predisposes these congenital defects are involved in the different municipalities with high prevalence rates of these defects.