A novel spot mutation leading to sialidosis type 1-myoclonus syndrome and optical coherence tomography findings / Uma nova mutação pontual levando à sialidose tipo 1 - síndrome mioclônica e seus achados na tomografia de coerência óptica

ABSTRACT

ABSTRACT This report presents the optical coherence tomography findings and a new NEU1 mutation in bilateral macular cherry-red spot syndrome associated with sialidosis type 1. A 19-year-old patient with a macular cherry-red spot underwent metabolic and genetic analyses supported by spectral-domain optical coherence tomography. Fundus examination revealed bilateral macular cherry-red spot. Spectral-domain optical coherence tomography revealed increased hyperreflectivity in the retinal inner layers and the photoreceptor layer in the foveal region. The genetic analysis detected a new NEU1 mutation, which caused type I sialidosis. In cases with a macular cherry-red spot, sialidosis should be included in the differential diagnosis, and NEU1 mutation should be screened. Spectral-domain optical coherence tomography alone is not sufficient in the differential diagnosis because childhood metabolic diseases may exhibit similar signs.

RESUMO

RESUMO Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.