Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe / Diagnostic aids and differential diagnosis of Pompe disease
Acta neurol. colomb
;
39(2)jun. 2023.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1533487
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos Los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación.Conclusiones:
Se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM).ABSTRACT
Introduction:
Pompe disease (PD) or Glycogenosis Type II is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the GAA gene that codes for the alpha-1,4-glucosidase protein. Its deficiency leads to abnormal glycogen storage in the lysosomes of various cells throughout the different tissues causing a predominant musculoskeletal compromise. Contents The phenotypes of the disease depend on the genetic variants and the levels of residual enzyme activity, presenting as infantile-onset PD, late-onset PD, and intermediate PD; Therefore, early diagnosis of the disease through molecular studies such as Sanger sequencing and new generation sequencing is of utmost importance.Conclusions:
It has been shown through different studies that genetic variations can vary between ethnic groups and the molecular characterization of the variants is important to determine the most appropriate treatment depending on the state of the cross-reactive immunological material (CRIM)
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Fibroblastos
/
Leucócitos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS