Your browser doesn't support javascript.
loading
Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas / Pompe's disease: History, epidemiology, pathophysiology and clinical manifestations
Millán-Pérez, Sonia Patricia; Chacón-Valencia, Sergio Esteban; Bolaños-Almeida, Carlos Ernesto; Pardo-Cardozo, Nathalia Andrea; Forero-Botero, César Augusto.
  • Millán-Pérez, Sonia Patricia; Hospital Universitario Clínica San Rafael, Bogotá, Colombia. Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia. CO
  • Chacón-Valencia, Sergio Esteban; ontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. CO
  • Bolaños-Almeida, Carlos Ernesto; HOMI Fundación, Hospital Pediátrico La Misericordia, Bogotá, Colombia. CO
  • Pardo-Cardozo, Nathalia Andrea; Universidad de la Sabana, Chía, Colombia. CO
  • Forero-Botero, César Augusto; Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia. Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia. CO
Acta neurol. colomb ; 39(2)jun. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1533489
RESUMEN

Introducción:

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.

Conclusiones:

Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.
ABSTRACT

Introduction:

Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described.

Conclusions:

It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Sinais e Sintomas / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Epidemiologia / História Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia/CO / HOMI Fundación, Hospital Pediátrico La Misericordia, Bogotá, Colombia/CO / Hospital Universitario Clínica San Rafael, Bogotá, Colombia/CO / Universidad de la Sabana, Chía, Colombia/CO / ontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia/CO

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Sinais e Sintomas / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Epidemiologia / História Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia/CO / HOMI Fundación, Hospital Pediátrico La Misericordia, Bogotá, Colombia/CO / Hospital Universitario Clínica San Rafael, Bogotá, Colombia/CO / Universidad de la Sabana, Chía, Colombia/CO / ontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia/CO