Manifestaciones hepatopancreáticas en síndrome hemolítico urémico atípico

RESUMEN

Introducción: el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad severa y huérfana, la cual en su variedad atípica se presenta con manifestaciones clínicas extrarrenales y sistémicas. La presencia de afectación gastrointestinal es infrecuente, pero en los pacientes en los que se manifiesta el pronóstico desfavorable, dado que estos cursan con más recaídas y mayor mortalidad, por lo cual se hace indispensable que el personal de salud esté entrenado en detectar y reconocer las manifestaciones menos frecuentes de esta patología, para así impactar positivamente en el desenlace de estos pacientes. Objetivo: se busca ilustrar un caso singular en cuanto a la sintomatología presentada infrecuente por el paciente y sobre una etiología no descrita previamente en la literatura. Presentación del caso se reporta el caso de un escolar masculino de 8 años que presentó fiebre, ictericia, dolor abdominal y lumbar, diarrea, hematemesis y hematuria, al cual se le diagnosticó síndrome hemolítico urémico atípico. El paciente presentó un rápido deterioro clínico con compromiso multiorgánico, documentándose hipertensión arterial y lesión renal aguda, que recibió manejo con cristaloides y diurético de asa sin mejoría, por lo que requirió inicio de terapia de reemplazo renal e incluso múltiple soporte transfusional; sin embargo, continuó sin mejoría clínica, por lo que se indicó inicio de anticuerpo monoclonal IgG humanizado recombinante con buenos resultados. Discusión y conclusión: este caso es un claro ejemplo de que la afectación extrarrenal y multiorgánica puede ser la manifestación principal de esta enfermedad, por lo que es importante que el clínico se encuentre sensibilizado y conozca los signos y los síntomas de la presentación atípica de esta patología, con el fin de evitar retrasos diagnósticos y terapéuticos. Asimismo, el abordaje etiológico es de suma importancia para brindar un pronóstico más preciso al paciente y su familia.

ABSTRACT

Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome is a severe and orphan disease, in its atypical variety courses with extrarenal clinical manifestations. The presence of gastrointestinal compromise is infrequent, but the prognosis is unfavorable, since they have more relapses and higher mortality. Therefore, it is important that physicians are trained in recognizing the rare manifestations of this pathology, in order to improve the outcome in these patients. Purpose: This case illustrates a unique case in terms of symptoms and etiology not previously described. Case presentation We report the case of an 8-year-old male who presented with fever, jaundice, abdominal and lumbar pain, diarrhea, hematemesis, and hematuria. Atypical hemolytic uremic syndrome was diagnosed. He presented clinical deterioration with multiple organ involvement, documenting high blood pressure and acute kidney injury, who received management with crystalloids and diuretics without improvement, requiring renal replacement therapy and multiple transfusional support. However, there was still no clinical improvement, so the start of recombinant humanized IgG monoclonal antibody was indicated, with satisfactory outcomes. Discussion and conclusions: This case is a clear example that extrarenal and multi-organ involvement can be the main manifestation of this disease, so it is important that clinicians are aware of the clinical course that may develop a patient with atypical presentations, in order to avoid diagnostic and therapeutic delays. Likewise, the etiological approach is important in order to provide an accurate prognosis to the patient and his family.