Manifestaciones de la fibrosis quística en el periodo neonatal, reporte de caso / Clinical manifestations of cystic fibrosis in the neonatal period, case report
Acta pediátr. hondu
;
13(1): 1317-1320, abr.-sept. 2022. tab.
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BIMENA
| ID: biblio-1551391
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi- ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y he- páticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién naci- do aparentemente sano, que desde el primer día presen- tó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la se- cuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística...(AU)
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fibrose Cística
/
Íleo Meconial
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediátr. hondu
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
México
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González/MX
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