Deficiencia congénita de factor VII / Congenital factor VII deficiency

RESUMEN

Resumen La deficiencia congénita de factor VII es uno de los desórdenes congénitos de la coagulación más comunes, con una prevalencia a nivel mundial de 1300,000- 1500,000. Se presenta el caso de un paciente masculino de 37 semanas y 5 días, nacido por cesárea intraparto y con el antecedente heredofamiliar de muerte de hermano a los 4 días de nacido por hemorragia intracraneal, quien a los 14 días de nacido es llevado a emergencias por sangrado umbilical que persistía después del desprendimiento del cordón. Su abordaje inicial incluyó la toma de tiempos de coagulación, lo que mostró alteración del tiempo de protrombina con tiempo de tromboplastina parcial y fibrinógeno normales. El sangrado, así como el tiempo de protrombina prolongado, persistió a pesar de que se administrara vitamina K en tres ocasiones y de transfundir plasma fresco congelado. Se sospechó defecto congénito de factor VII, que se confirmó con la cuantificación del factor. A los 2 meses y 10 días de edad, se le realizaron estudios moleculares basados en secuenciación masiva de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés). El análisis determinó dos variantes heterocigotas F7, intrón 5, c.430+1G>A y F7, intrón 8, c.805+1G>A. Actualmente, el paciente se maneja con profilaxis 5 días de la semana con factor VII recombinante 200 µg/día intravenoso (280 µg/kg) sin recurrencia de sangrados.

ABSTRACT

Abstract Factor VII congenital deficiency is one of the most common congenital deficiencies of the blood system, with a worldwide prevalence of 1300,000- 1500,000. Here we describe a male patient, born by C section, with the family history of death at 4 days old of a sibling caused by intracranial hemorrhage, who presented bleeding at the umbilical cord site at 14 days old, even after falling of the cord. The initial assessment included laboratory tests with coagulation times revealing prolonged prothrombin time, with normal partial thromboplastin time as well as fibrinogen. The bleeding and the prolonged prothrombin time persisted despite the administration of vitamin K in three doses as well as fresh frozen plasma. Congenital defect of factor VII was suspected and later confirmed by measuring the factor. At the age of 2 months and 10 days, molecular studies based on next-generation massive sequencing (NGS) were performed. The analysis exhibited two heterozygous variants F7, intron 5, c.430+1G>A y F7, intron 8, c.805+1G>A. Currently the patient is receiving prophylaxis 5 days per week with recombinant factor VII 200 µg/ day intravenous (280 µg/kg) with no recurrent bleeding.