Compromiso pseudotumoral colónico como expresión de déficit grave de plasminogéno / Colonic pseudotumoral involvement as an expression of severe plasminogen deficiency

RESUMEN

Resumen La deficiencia de plasminógeno es una entidad multisistémica, muy infrecuente, que afecta diferentes tejidos de la economía mediante el depósito de pseu do membranas ricas en fibrina y que determina una presentación clínica heterogénea y diversa. Se trans mite en forma autosómica recesiva por mutaciones del gen PLG del cromosoma 6 y se puede dividir en hipoplasminogenemia o tipo I y displasminogenemia o tipo II, esta última no relacionada con patología clínica. El déficit grave de plasminógeno tiene una prevalencia de 1.6 individuos por millón de habitan tes y si bien puede diagnosticarse en edad adulta, los síntomas más graves se observan en lactantes y ni ños. La forma de inicio más común es la denominada conjuntivitis leñosa, caracterizada por membranas de fibrina que se depositan en los parpados desde la infancia, provocando lesiones exofíticas que afectan la visión. También puede afectar otras mucosas como la gingival, respiratoria, orofaríngea, digestiva y genital entre otros. Presentamos un raro caso de deficiencia grave de plasminógeno con conjuntivitis y cervicitis leñosa que ingresó con un cuadro de abdomen agudo clínico, asociado a una masa tumoral por depósito de pseudomembranas en el colon ascendente que simu ló una enfermedad inflamatoria intestinal y que se resolvió espontáneamente.

ABSTRACT

Abstract Plasminogen deficiency is a very rare multisystem entity that affects different tissues of the economy through the de position of fibrin-rich pseudomembrane and determines a heterogeneous and diverse clinical presentation. It is trans mitted in an autosomal recessive manner by mutations of the PLG gene on chromosome 6 and can be divided into hypoplasminogenemia or type I and dysplasminogenemia or type II, the latter not related to clinical pathology. Severe plasminogen deficiency has a prevalence of 1.6 individuals per million inhabitants and although it can be diagnosed in adulthood, the most severe symptoms are observed in infants and children. The most common form of onset is the so-called woody conjunctivitis, characterized by fibrin membranes that are deposited on the eyelids since child hood, causing exophytic lesions that affect vision. It can also affect other mucous membranes such as the gingival, respiratory, oropharyngeal, digestive and genital mucosa, among others. We present a rare case of severe plasminogen deficiency with conjunctivitis and woody cervicitis who was admitted with clinical acute abdominal symptoms, associated with a tumor mass due to pseudomembranous deposition in the ascending colon that simulated inflam matory bowel disease and resolved spontaneously.