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The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2
Drumond, João Paulo Nunes; Allegro, Bruna Bianca; Sendyk, Wilson Roberto; Oliveira, Fabiana Martins e Martins de.
  • Drumond, João Paulo Nunes; Universidade de Santo Amaro. Faculdade de Medicina. Universidade de Santo Amaro. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. São Paulo, SP. BR
  • Allegro, Bruna Bianca; Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Departamento de Radiologia e Diagnóstico por Imagem. São Paulo, SP. BR
  • Sendyk, Wilson Roberto; Universidade de Santo Amaro. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. São Paulo, SP. BR
  • Oliveira, Fabiana Martins e Martins de; Universidade de Santo Amaro. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. São Paulo, SP. BR
Rev. bras. cir. plást ; 31(4): 578-582, 2016. tab, ilus
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: biblio-827466
ABSTRACT
The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.
RESUMO
A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.
Assuntos


Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Patologia Bucal / Cardiomiopatia Hipertrófica / Síndrome do Nevo Basocelular / Megalencefalia / Hipertelorismo / Reabilitação Bucal Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Fatores de risco Limite: Feminino / Humanos Idioma: Inglês / Português Revista: Rev. bras. cir. plást Assunto da revista: Cirurgia Geral Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo/BR / Universidade de Santo Amaro/BR

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