Hallazgos clínicos y citogenéticos en niñas con Sindrome Turner: Reporte de 6 casos / Clinical findings and cytogenetic in girls with Turner Syndrome: Report 6 cases

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Turner es una disgenesia gonadal. Frecuencia 1/2500 nacidas vivas. El patrón genético es, 45,XO (mayoría). El diagnóstico es tardío por la variedad del fenotipo. Objetivo: Conocer las manifestaciones clínicas y de laboratorio, en niñas con diagnostico de síndrome de Turner, en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde, 2009- 2014. Métodos: Estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal. Resultados: De 6 niñas con diagnostico de Síndrome de Turner, 3 fueron escolares, 2 adolescentes y 1 preescolar. Entre los cariotipos involucrados 45,XO (33%), isocromas X (33%), 45,X/46,XX (17%) y 45,X/46,XY (17%). Único motivo de consulta fue talla baja. Todas presentaron cuello corto, micrognatia y tronco ancho. Frecuencia de malformaciones 4 niñas presentaron cardiopatías congénitas y 2 malformaciones renales. Un caso de gonadoblastoma asociado a 45,X/46,XY. Conclusión: El retardo en el diagnóstico es un factor que eleva la morbi-mortalidad. El tratamiento debe ser multidisciplinario.

ABSTRACT

Introduction: Turner syndrome is a gonadal dysgenesis. Frequency 1/2500 live female births. The genetic pattern is 45,XO. Late diagnosis is probably due to the variety of the phenotype. Objective: To describe the clinical presentation and laboratory findings in girls referred to the endocrinology outpatient clinic of the Hospital Dr. Ángel Larralde, 2009-2014. Methods: Descriptive, non experimental and cross-section study. Results: 6 girls had the cytogenetic diagnosis. 3 were school children, 2 teens and 1 preschool. The karyotypes were 45,XO (33%), isocromes (33%) 45,X/46,XX (17%) and 45,X/46,XY (17%). Short stature was the reason for consultation in all cases. Clinical findings: short neck, micrognathia and wide trunk (100%); malformations cardiac (67%), renal (34%). One of the girls presented a gonadoblastoma with karyoype 45,X/46,XY Conclusion: Delay in diagnosis is a factor that raises morbi-mortality. Treatment should be multi-disciplinary.