Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso / Prenatal cytogenic and ultrasonographic diagnosis of Patau´s Syndrome. Case report

RESUMEN

El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau, detectado por diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico, en una gestante de 19 años con hallazgos positivos en ultrasonido (translucencia nucal aumentada, prominencia del macizo facial y asimetría de las cuatro cavidades cardiacas), confirmado por especialistas del Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos. Se le propuso realizar diagnóstico prenatal citogenético, que arrojó como resultado un feto femenino con trisomía libre del cromosoma 13 ( 47,XX, +13). Se le informó a la gestante su resultado y decidió interrumpir el embarazo. El informe de anatomía patológica refirió a nivel del labio superior un orificio que se continuaba hacia la porción superior de la boca por ausencia del paladar duro (labio leporino acompañado de paladar hendido), polidactilia en mano izquierda (seis dedos); cardiopatía congénita dada por aorta disminuida de calibre y dextropuesta, hipoplasia en cavidades izquierdas, comunicación intraventricular basal media con ductus amplio y permeable, así como prominencia en el macizo facial o probóscide.

ABSTRACT

The cytogenetic diagnosis of trisomy 13th is infrequent. It may present as a free trisomy, translocation or in combination of both. Due to the need of counting on reports of this genetic disturbance, a case Patau´s syndrome is presented, detected by prenatal cytogenic and ultrasonographic diagnosis, in a 19 year-old pregnant woman with positive findings in ultrasound (increased nuchal translucency, prominence of facial mass and asymmetry of the four cardiac cavities). It was confirmed by specialists of the Provincial Center of medical genetic of Cienfuegos. It was proposed to perform a cytogenetic prenatal diagnosis which resulted in a female fetus with free trisomy of chromosome 13 (47, XX, +13). The woman was informed and it was decided to interrupt her pregnancy. The report of Pathologic anatomy informed of an orifice in the upper lip which continued to the upper part of the mouth due to the absence of hard palate (Cleft lip accompanied by cleft palate), polydactyly in the left hand (six fingers) Congenital cardiopathy due to reduced aortic diameter and dextroposed, hypoplasia in the left cavities, basal media Intraventicular communicación with wide ductus and permeable, so as prominence in the facial mass.