Osteogênese imperfeita e nutrição: relato de caso / Osteogenesis imperfecta and nutrition: a case report

RESUMO

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de colágeno tipo I. Apresentamos aqui o caso de um paciente de 9 anos, com diagnóstico de OI tipo IV, que interna para realização de novo ciclo de pamidronato dissódico. O caso demonstra a importância do tratamento nutricional da OI, que aborda principalmente a ingestão de cálcio e vitamina D, evitando seus fatores antinutricionais.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by weakness and bone deformities, fractures of repetition and short stature. These outcomes are due to genetic mutations that cause deficiency in the production of collagen type I. We report the case of a 9-year-old male patient, diagnosed with OI type IV, hospitalizated to perform a new cycle of pamidronate. This case demonstrates the importance of nutritional treatment of OI, which mainly deals with dietary intake of calcium and vitamin D, avoiding their antinutritional factors.