Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura / Triehorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child
Arch. argent. pediatr
;
114(6): e403-e407, dic. 2016. ilus
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838304
RESUMEN
El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.
ABSTRACT
Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochondromas type I (MIM # 133700). TRPSII is characterized by sparse scalp hair, a long nose with a bulbous tip, long flat philtrum, cone-shaped epiphyses of the phalanges, retarded bone age in infancy and multiple cartilaginous osteochondromas. We report a Turkish patient who had the clinical features and skeletal signs of TRPSII in whom a 13.8Mb deletion in 8q23.1- 8q24.13 was detected.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Langer-Giedion
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Bélgica
/
Turquia
Instituição/País de afiliação:
Ankara Üniversitesi/TR
/
Duzen Laboratories Group/TR
/
Hospital Universitario de Amberes/BE
/
Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz/TR
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