Citrulinemia tipo I con insuficiencia hepática recurrente en un niño / Citrullinemia type I with recurrent liver failure in a child
Arch. argent. pediatr
;
115(1): e39-e42, feb. 2017. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838329
ABSTRACT
La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea. Las variantes clásicas están asociadas con la forma neonatal/infantil, que llevan a hiperamoniemia y a la muerte si el tratamiento no es instaurado. Los síntomas iniciales de los trastornos del ciclo de la urea incluyen deterioro neurológico con leve o moderado daño hepático. Reportamos un caso de falla hepática recurrente en un lactante con diagnóstico de citrulinemia tipo I sin compromiso neurológico grave, que fue derivado a nuestro centro para trasplante hepático. La falla hepática aguda puede ser causada por una gran variedad de desórdenes, dentro de los que se incluyen errores congénitos del metabolismo. El tratamiento adecuado de los trastornos del ciclo de la urea y, en particular, la citrulinemia I puede evitar la necesidad de un trasplante.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Falência Hepática
/
Citrulinemia
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
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