Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso / Rendu Osler Weber disease: one case report

RESUMEN

Fundamento la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y sistema nervioso central. Su pronóstico es incierto, con un diagnóstico y tratamiento precoz es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general. Objetivo: presentar un caso con el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Caso Clínico paciente femenina de 64 años de edad con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hace 17 años, con episodios de epistaxis frecuente, antecedentes familiares de la enfermedad (padre, tíos paternos y hermanos), que ingresa en el servicio de cuidados intermedios con cuadro de epistaxis y manifestaciones clínicas de anemia aguda, lesiones nodulares en manos, dedos y pabellón auricular, con telangiectasias en la lengua. Conclusiones: la telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad poco frecuente pero existen reportes de casos a nivel mundial.

ABSTRACT

Background: hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber Sickness is a dominant autosomic illness characterized by the presence of multiple telangiectasias on skin and mucus, associated to arterovenous malformations in different organs, including lungs, central nervous system and gastrointestinal system. Its prognosis is uncertain. It is possible to improve the quality of life by diagnosing and treating it early, therefore a life expectancy similar to the general population can be reached. Objetive to present a case with a diagnosis of HHT. Clinical case A sixty-four-year-old female patient with a diagnosis of HHT 17 years ago, with episodes of frequent epistaxis and a family history of HHT (father, uncles on the father´s side and brothers) is admitted to the ICU with clinical manifestations, acute anemia and nodule lesions on her hands, fingers and auricular pavillion, with telangiectasias on the tongue. Conclusion: HHT is not a common illness but there are cases reported all over the world.