Goldenhar Syndrome in a pediatric patient: a case report and review of literature / Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura

ABSTRACT

ABSTRACT Goldenhar Syndrome is a rare, generally sporadic condition, whose physical manifestations include asymmetric incomplete facial development, epibulbar dermoids, auricular malformations e auricular appendices, vertebral anomalies, central nervous system disturbances, ocular irregularities and visceral abnormalities. Its etiology is not fully understood, with its incidence ranging from 13500 to 15600 live births, and a gender ratio of 32 (male female), presenting more frequently in children with congenital deafness. The purpose of this case report was to describe clinical presentation of Goldenhar syndrome in a five-year old male with no significant family history, where almost all of the classic signs of the condition were present. Considering its involvement in craniofacial structures, its rarity, and its wide spectrum of symptoms and associated systemic abnormalities, knowledge of this condition is paramount for the dental surgeon.

RESUMO

RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição não é claramente esclarecida e apresenta-se geneticamente variável. A incidência da Síndrome de Goldenhar pode variar de 13500 até 15600 nascidos vivos e relação por sexo de 32 (masculino feminino), apresentando mais frequentemente em crianças com surdez congênita. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso clínico de Síndrome de Goldenhar em paciente infantil de 5 anos de idade do sexo masculino, sem história familiar relevante relacionada à síndrome e que apresenta características claras desta condição. Considerando o envolvimento das estruturas craniofaciais da Síndrome de Goldenhar, sua raridade e o amplo espectro de sintomas e anormalidades sistêmicas associadas, o conhecimento desta condição é primordial para o cirurgião-dentista.