Osteogênese imperfeita: relato de caso de uma família / Osteogenesis imperfecta: case report of a family

RESUMO

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo cuja principal causa é uma mutação dominante nos genes do colágeno tipo I, a proteína mais abundante do osso. As principais manifestações clínicas da doença incluem a ocorrência de fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, esclera azulada, dentinogênese imperfeita, perda auditiva, escoliose, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio e baixa estatura. Neste estudo, descrevemos cinco casos de pacientes de uma mesma família com OI tipo I, destacando os aspectos clínicos da doença. Todos os pacientes apresentam esclera azulada e tiveram múltiplas fraturas ao longo da vida. Eles permanecem em seguimento a nível ambulatorial e a maioria faz tratamento com alendronato de sódio, suplementação de cálcio e vitamina D.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta is a rare disease of connective tissue in which the most common cause is the dominant mutation in collagen type I, the most abundant protein in the bone. The main clinical manifestations of the disease include the occurrence of repeat fractures, bowing of the bones, blue sclera, dentinogenesis imperfecta, hearing loss, scoliosis, increased ligament laxity, basilar skull deformity and short stature. In this study, we describe five cases of patients with osteogenesis imperfecta type I of the same family, highlighting the clinical aspects of the disease. All patients have blue sclera and had multiple fractures. They remain in follow-up and most of them do treatment with alendronate, supplementation of calcium and vitamin D.