45, X/46, XY variante de síndrome de turner reporte de un caso / 45,X/46,XY. avariation of turner syndrome. a case report

RESUMEN

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo.

ABSTRACT

Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder discovered by Dr. Henry Turner in1938, is manifested clinically mainly by short stature, broad neck, pterigyumcolli, cubitusvalgus and sexual infantilism. It has a prevalence of 1 in 1800-5000 female live births andis characterized by the total or partial absence of the second X chromosome. A great varietyof presentations have been recognized due to cytogenetic techniques, the most commonbeing the monosomy of the X chromosome (chromosomal constitution 45,X) and the lessfrequent mosaicism, including marker chromosomes that correspond to fragments or thewhole Y chromosome. The presence of this chromosome could confer male phenotypiccharacteristics to the patients. We report the case of a 14-year-old girl with a phenotypesimilar to Turner syndrome who presented a mosaic chromosomal constitution 45 X/46,XY.Both parents were 32-year old, nonconsanguineous; the child was brought to consultationfor absence of axillary and pubic hair and absence of breast development. At the birth thepatient presented ambiguous genitalia, open labia and atrophied right testicle while the leftremained in the pelvis, both were extirpated at 3 and 6 months of life respectively. A reviewof the literature was carried out and we proposed genetic counseling appropriate to thefindings in the karyotype.