Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: complicaciones vasculares graves en enfermos con hipermovilidad articular / Vascular Ehlers-Danlos syndrome: severe vascular complications in patients with articular hypermobility
Rev. chil. reumatol
; 32(2): 40-48, 2016. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-869812
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular es una de las Alteraciones Hereditarias del Tejido Conectivo. Es poco frecuente, pero es de alta morbilidad y mortalidad. Se debe a una mutación del gen COL3A1, que da debilidad del tejido colágeno, por lo que se pueden producir complicaciones graves afectando a la piel, tubo digestivo, hígado, pulmón y sistema vascular. Se pueden producir rupturas intestinales, neumotórax espontáneo, dilatación o ruptura aortica y anuerismas, lo que puede llevar a la muerte súbita del paciente.
ABSTRACT
The Vascular Ehlers-Danlos is one of Hereditary Diseases of Connective Tissue. Has low prevalence, but high morbidity and mortality. It is due to a COL3A1 gene mutation, producing tissue fragility, which can produce serious complications in the skin, digestive tract, liver, lungs and in the vascular system. It is frequently associated to intestinal ruptures, spontaneous pneumothorax, dilation or rupture of the aorta anuerism, which can lead to sudden death.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Ehlers-Danlos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. reumatol
Assunto da revista:
REUMATOLOGIA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article