Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis / Scientific evaluation report based on available evidence: cystinosis

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La cistinosis es uma enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificulta la visión. La cistinosis es uma enfermedad genética, transmisible de manera autosomal recessiva com una incidência de aproximada de 1 a 9 por cada 100.000 nacidos vivos a nível mundial. TECNOLOGÍAS SANITARIAS ANALISADAS Mercaptamina vía oral (liberación convencional y retardada). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS No se encontraron revisiones sistemáticas que evaluaron la eficácia de la cisteamina de liberación convencional (Cystagon) para el tratamiento de pacientes con cistinoses nefropática. Se encontraron 2 estudios de cohorte retrospectivos que abordaban la eficácia de este tratamiento sobre niños e adultos. Los resultados encontrados muestran que es incierto si la cisteamina tiene efectos sobre niños y adultos con cistinosis nefropática, porque la certeza en la evidencia es muy baja. ANALISIS ECONÓMICO No se realizó un análisis económico ni de la implementación en las redes, considerando que no hay evidencia que permita determinar la eficácia de este tratamiento. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28º del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7º y 8º de la ley Nº 20.850, aprobado por el decreto Nº 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado que la evidencia presentada es de certeza muy baja, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica Nº 0192 de este mismo Ministerio.