Sindrome de Rett. Reporte de dos casos / Rett syndrome. Two Cases Report
Acta pediátr. hondu
;
6(1): 438-443, abr.-sep. 2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-884459
RESUMEN
El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarro- llo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infec- ciones severas. A menudo se observa un com- portamiento autista en etapas tempranas otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respirato- rias como la hiperventilación, apnea y aerofa- gia, ataxia y estereotipas con las manos. Repre- senta la segunda causa de discapacidad inte- lectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continua- ción se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo...(AU)
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos Psicomotores
/
Transtorno Autístico
/
Síndrome de Rett
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediátr. hondu
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Honduras
Instituição/País de afiliação:
Instituto Hondureño de Seguridad Social/HN
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras/HN
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS