Osteogénesis inperfecta: presentación de dos casos / Osteogenesis Imperfecta Presentation of two cases

RESUMEN

La Osteognesis Imperfecta (01) es un grupo de enfermedades relacionadas, hereditarias, causadas por deficiencias cuali ocuantitativas en la síntesis de colágeno tipo 1 Se caracteriza por fragilidad ósea que se acompaña por otras alteraciones evidentes en el tejido conectivo. La heterogeneidad clínica es extensa, la cual va desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y vera deformidad ósea, hasta una vida normal con solo leve disminución de la masa ósea.