Síndrome de la esclerótica azul: manejo perinatal en un hospital especializado / Blue sclera syndrome: perinatal management in a specialized hospital

RESUMEN

RESUMEN La Osteogénesis Imperfecta (OI) se presenta en 1 de cada 20.000 a 1 de cada 60.000 nacimientos. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos, caracterizados por anomalías del colágeno tipo I que interfieren en el proceso normal de osificación del hueso. Debido a lo complejo del manejo del manejo de un niño con OI es recomendable manejar dicho diagnóstico en la etapa fetal de manera a estar preparados tanto los padres como los profesionales para el cuidado y seguimiento, de ahí la importancia de los estudios ecográficos, más los antecedentes genéticos y otros estudios ideales durante el control prenatal de la madre. El ultrasonido es el procedimiento menos invasivo para el diagnóstico prenatal y por lo tanto comporta un menor riesgo utilizarlo. El médico puede examinar el esqueleto del feto buscando curvaturas (torceduras de los huesos de la pierna o el brazo), fracturas, acortamientos o cualquier otra anormalidad ósea que pueda indicar la presencia de OI.Se presenta un caso de OI del Hospital Distrital de Lambaré.

ABSTRACT

ABSTRACT Osteogenesis Imperfecta (OI) occurs in 1 in 20,000 to 1 in 60,000 births. It is a heterogeneous group of disorders characterized by abnormalities of type I collagen that interfere with the normal process of bone ossification. Due to the complexity of handling the management of a child with OI is advisable to handle that diagnosis in the fetal stage so be prepared both parents and professionals for the care and monitoring, hence the importance of ultrasound studies plus genetic background and other ideals studies during antenatal mother. The ultrasound is less invasive procedure for prenatal diagnosis and therefore is less risky use. The doctor can examine the fetal skeleton looking curvatures (sprained bones of the leg or arm), fractures, bone shortening or other abnormalities that may indicate the presence of OI. A case OI District Hospital of Lambaré is presented.