Neoplasias mieloproliferativas. De la clínica a la biología molecular / Myeloproliferative neoplasms. From clinic to molecular biology

RESUMEN

Las neoplasias mieloproliferativas (NMPs), son hemopatías clonales crónicas de la línea mieloide cuya anomalía se presenta a nivel de la célula madre hematopoyética en la médula ósea, llevando a una proliferación excesiva, expansión y acumulo de células mieloides sin bloqueo de la maduración o la función y se denominan de acuerdo con la línea predominante en la proliferación neoplásica ya sea eritroide, granulocítica o plaquetaria. El grado de expansión es variable a nivel de médula ósea (MO), sangre periférica y tejidos 1-3. Históricamente, la leucemia mieloide crónica (LMC) fue descrita de 1839 a 1845 por Alfred Donné, John Hughes y Robert Virchow. La mielofibrosis primitiva (MFP) por Gustav Heuck en 1879; Luis Henry Vaquez en unión con William Osler describieron por primera vez un caso de Policitemia Vera (PV) en 1892 y la tromobocitemia esencial (TE) fue descrita por Emil Epstein y Alfred Goedel en 1934. El término síndrome mieloproliferativo (SMP) fue propuesto por primera vez por el hematólogo Americano William Dameshek en 1951, quien describió las semejanzas de estas entidades en la evolución clínica 4,5. Una vez conocido el cromosoma Filadelfia en 1960, denominado así por los científicos Peter Noweel y David Hungerford por la localización geográfica de sus institutos de trabajo, se consideró aparte la leucemia mieloide crónica (LMC). La caracterización de la anomalía molecular del cromosoma Filadelfia en la LMC, la traslocación BCR-ABL fue hecha por Janet Rowley en 1973, y progresivamente se logró establecer que la fusión de ABL cuya actividad en estado natural implica regulación de la proliferación, adherencia y apoptosis se descontrola al fusionarse con el BCR 6. Se confirmó así la separación de la LMC de las neoplasias BCR-ABL negativas clásicas.