Síndrome de Loeys-Dietz, 3 generaciones, 4 casos familiares / Loeys-Dietz Syndrome, 3 generations, 4 familial cases
Arch. argent. pediatr
;
115(4): e220-e224, ago. 2017. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887350
RESUMEN
El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bifida o paladar hendido. La complicación cardiovascular más grave es la disección aórtica. Se presentan cuatro casos familiares de este síndrome en tres generaciones, todos con dilatación aórtica grave, y se describen sus aspectos diagnósticos, indicación y tratamiento quirúrgico, como así también pautas de seguimiento.
ABSTRACT
Loeys-Dietz Syndrome is an autosomal dominant disease with aortic aneurysms, arterial tortuosity with hypertelorism and bifid uvula. We describe four familial cases within three generations. The diagnosis, surgical management and followup will be addressed.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Loeys-Dietz
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
/
Hospital Italiano de Buenos Aires/AR
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