Neurofibromatosis sin neurofibromas con tumor mediastinal como forma de debut / Neurofibromatosis without neurofibromas. Case report with a mediastinal tumor as the first sign of the disease

RESUMEN

Se presenta paciente con historia familiar de neurofibromatosis (NF) tipo I, con síntomas y signos sugestivos de esta enfermedad que refiere dolor torácico paravertebral izquierdo al cual mediante estudios de imagen se le diagnostica lesión tumoral en mediastino posterior. Es de notar la presencia de manchas cutáneas características de la neurofibromatosis, localizadas solo en un dermatoma del cuerpo sin neurofibromas en ninguna otra localización. Se intervino quirúrgicamente el enfermo, se resecó una gran masa mediastinal que se confirmó histológicamente ser un neurofibroma. La evolución posquirúrgica fue satisfactoria. Se discuten las singularidades de este enfermo sobre la base de criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo I, pero sin neurofibromas periféricos hasta ese momento. La posibilidad de una neurofibromatosis segmentaria tampoco se descarta. Se hace énfasis en la necesidad de resección de cualquier lesión tumoral en el contexto de este síndrome genético por la frecuencia de lesiones malignas asociadas a la neurofibromatosis y a la progresión hacia la malignidad de lesiones primariamente benignas(AU)

ABSTRACT

A patient with a family history of Neurofibromatosis type I was presented. The patient referred symptoms and signs suggestive of that disease and complaint of left paravertebral chest pain. Imaging investigations were done and a posterior mediastinal tumor was diagnosed. It is important to highlight the presence of characteristics spot of neurofibromatosis localized only in one dermatome without neurofibromas in any other part of the body. The patient underwent a surgical intervention and a left thoracotomy was done, a large posterior mediastinal tumor was found and totally resected. The histology confirmed a neurofibroma. The postoperative evolution was satisfactory. The singularities of this patient were discussed, especially diagnosis criteria for neurofibromatosis type I, and the lack of peripheral neurofibromas until that moment. The possibility for a segmental neurofibromatosis also was considered. We pointed out about the necessity to remove any neoplastic lesion in the background of this genetic syndrome due to the high frequency of malignancies associated with neurofibromatosis, and also related with the malignant degeneration these tumors can develop(AU)