Angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber. A propósito de un caso / Encephalotrigeminal angiomatosis or Sturge-Weber syndrome. A propos of a case

RESUMEN

El síndrome de Sturge-Weber consiste, en su forma completa, en la asociación de anomalías cerebrales, cutáneas y oculares. Desde el punto de vista clínico, se caracteriza por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, otras manifestaciones neurológicas deficitarias y glaucoma. Se presentó el caso de un paciente de 9 años de edad, masculino, piel negra, producto de parto eutócico, con peso de 4 200 g y antecedentes patológicos perinatales de cianosis, constatándose desde el nacimiento varios hemangiomas faciales. Al examen físico se confirma en cara y cráneo, una frente huidiza con presencia del hemangioma facial o hemangioma coroideo, glaucoma unilateral izquierdo, micrognatia. Se precisó mala oclusión dentaria, y en las extremidades superiores una clinodactilia del quinto dedo. Además, tiene el tronco asimétrico, retraso mental severo y aparecen cuadros convulsivos tónico-clónicos que repiten frecuentemente. Teniendo en cuenta todos estos elementos se comienza a sospechar el posible diagnóstico de un síndrome de Sturge-Weber (AU).

ABSTRACT

The Sturge-Weber syndrome is, in its complete form, the association of ocular, cutaneous and cerebral anomalies. From the clinical point of view, it is characterized by a wine-color spot on the face, epilepsy, mental retardation, other neurological deficit manifestations and glaucoma. We presented the case of a male, black patient, aged 9 years, who was born by eutocic delivery, with 4 200 g weight, and perinatal symptoms of cyanosis, finding several facial hemangioma from the moment of birth. At the physical examination, it was confirmed on the face and crania, evasive forehead with facial hemangioma or choroidal hemangioma, left unilateral glaucoma, micrognathia. Dental malocclusion was stated and clinodactyly of the fifth finger. Besides that, he has an asymmetric trunk, severe mental retardation and tonic-clonic convulsive episodes frequently repeated. Taking into account all these elements we began to suspect the possible diagnosis of a Sturge-Weber syndrome (AU).