Cambios en la función motora en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: estudio descriptivo / Progression of motor function disorders in patients with Duchenne muscular dystrophy: a descriptive study

ABSTRACT

Introduction: duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease inherited in an X-linked recessive pattern, characterized by progressive muscle weakness, affecting axial muscles in the first place, and then the rest of the body’s muscles. In our country there is no record of the progressive behavior of the disease in children with DMD. Objective: to describe the progression of motor function disorders per age group in DMD patients. Method: Descriptive, cross-sectional study with 26 patients diagnosed with DMD, classified in 4 groups according to the evolution of the disease, using Motor Function Measure (MFM), Brooke and Vignos scales in Instituto teletón in Santiago between April and october 2013. Results: Median values and interquartile range (IQR) according to total MFM percentages by group were Group 1 (3-5 years) 88.3 (5.8); Group 2 (6-9 years) 76.0 (20.8); Group 3 (10-14 years) 36.4 (8.3), and Group 4 (≥ 15 years) 31.2 (15.1). According to Vignos scale, G1 reached level 2; G2 reached level 3 and G3 and G4, level 9. According to Brooke scale, G1 and G2 reached level 1 and G3 and G4, level 5. Conclusion: MFM allowed an objective assessment of motor function progression in DMD per age group; dimension 1 shows the progression of the disease at an early stage and dimension 3 is better preserved in later stages of the disease. these results could facilitate a multi and inter-disciplinary approach.

RESUMEN

Introducción: la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, afectando inicialmente a los músculos de cintura pélvica y escapular para luego abarcar todo el cuerpo. En nuestro país no se cuenta con un registro del comportamiento progresivo de la enfermedad en niños con DMD. Objetivo: Describir los cambios en la función motora según grupo etario en pacientes con DMD. Metodología: Estudio descriptivo, transversal, en 26 pacientes, con diagnóstico confirmado de DMD, clasificados en 4 grupos según fase de evolución de la enfermedad, a quienes se aplicó las escalas Medición Evaluación Motora (MFM), Vignos y Brooke en el Instituto teletón Santiago entre abril y octubre de 2013. Resultados: Las medianas y rangos intercuartílicos, según porcentajes totales de MFM, por cada grupo fueron Grupo 1 (3-5 años) 88,3 (5,8); Grupo 2 (6-9 años) 76,0 (20,8); Grupo 3 (10-14 años) 36,4 (8,3) y Grupo 4 (15 años y más) 31,2 (15,1). Según Escala de Vignos, G1 se situó en nivel 2; G2 en nivel 3 y G3 y G4 en nivel 9. En escala de Brooke, G1 y G2 se situaron en nivel 1 y G3 y G4 en nivel 5. Conclusión: La MFM permitió una evaluación objetiva de los cambios en la función motora de pacientes con DMD según grupos etarios; la Dimensión 1 informa tempranamente la progresión y la Dimensión 3 se preserva mejor en estadios tardíos de la enfermedad, resultados que direccionan el abordaje multi e interdisciplinario.