Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Noonan / Otorhinolaryngologic manifestations of Noonan síndrome / Manifestações otorrinolaringológicas da síndrome de noonan
Rev. Fed. Argent. Soc. Otorrinolaringol
;
22(1): 76-78, 2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-908103
RESUMEN
El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante relativamente frecuente. Clásicamente se ha descrito como la asociación de talla baja, dismorfias craneofaciales (fundamentalmente hipertelorismo, inclinación hacia abajo de las hendiduras palpebrales, ptosis palpebral, pabellones auriculares rotados y de implantación baja, hélix grueso), cardiopatía congénita (característicamente estenosis pulmonar valvular -EP- y miocardiopatía hipertrófica -MCH-), malformaciones torácicas(pectus excavatum/carinatum, tórax amplio) y criptorquidia en los varones. Tiene una incidencia alta, de 1/1.000- ½.500 neonatos.
ABSTRACT
Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder relatively common autosomal dominant inheritance. Classically described as the association of short stature, craniofacial dysmorphia (hypertelorism, palpebral ptosis, ear low set ears), congenital heart disease (typically valvular pulmonary stenosis -PSand hypertrophic cardiomyopathy -HCM-), thoracic malformations (pectus excavatum / carinatum, broad chest) and cryptorchidism in men. It has a high incidence of 1 / 1,000- 1 / 2,500 newborns.(1).
RESUMO
A síndrome de Noonan (SN) é um transtorno genético de herança autossômica dominante relativamente frequente. Classicamente, foi descrita como a associação de baixa estatura, dismorfias craniofaciais (fundamentalmente hipertelorismo, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, pavilhões auriculares rotados e de implantação baixa, hélix grosso), cardiopatia congênita (caracteristicamente estenose pulmonar valvular -EP- e miocardiopatia hipertrófica -MCH-), más formações torácicas (pectus excavatum/carinatum, tórax amplo) e criptorquidia nos meninos. (1) Tem uma incidência alta de 1/1.000- ½.500 neo-natos.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Noonan
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Fed. Argent. Soc. Otorrinolaringol
Assunto da revista:
Otolaringologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan/AR
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