La atención clínica de las enfermedades raras: un reto para la educación médica / Clinical care of rare diseases: a challenge for medical education

RESUMEN

La comprensión de las enfermedades raras, ha permitido el desarrollo de esquemas de tratamiento y aplicación de biotecnología de punta que han sustentado el desarrollo de la Medicina traslacional, la cual apunta tanto a la comprensión de las enfermedades de baja prevalencia como a la aplicación de conocimientos de ciencias básicas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades más comu-nes. El enfoque de las enfermedades raras le plantea a la Medicina, diversos retos conceptuales que deben ser afrontados por los currículos de las facultades. El presente artículo describe los desafíos que tiene la educación médica, frente a la enseñanza de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que es un área de la Medicina que cobra mayor importancia en la atención clínica y que representa conceptos fundamentales de la asistencia sanitaria contemporánea, como la medicina traslacional y la medicina personalizada. Así mismo, se enfatiza que los adelantos diagnósticos y terapéuticos derivados del es-tudio de las enfermedades raras, influenciarán diversas áreas de la Medicina, señalando que, a pesar de la particularidad y baja prevalencia de estas enfermedades, su influencia va más allá del ejercicio efectivo del derecho a la salud por parte de un grupo de pacientes

ABSTRACT

Theunderstandingofrarediseaseshasallowedthedevelopmentofcutting-edgebiotechnol-ogytreatmentandapplicationschemesthathavesupportedthedevelopmentoftranslationalmedicine,whichaimsbothattheunderstandingoflowprevalencediseasesandattheap-plicationofknowledgeofbasicsciencesfordiagnosisandtreatmentforcommondiseases.TheapproachtorarediseasesposestoMedicine,variousconceptualchallengesthatmustbeaddressedbythefacultiesofMedicine.Thisarticledescribesthechallengesthatmedicaleducationhasinrelationtotheteachingofrarediseases,consideringthatitisarelevantareaofmedicinethatrepresentsfundamentalconceptsofcontemporaryhealthcare,astransla-tionalmedicineandpersonalizedmedicine.Likewise,itisemphasizedthatthediagnosticandtherapeuticadvancesderivedfromthestudyoforphandiseaseswillinfluencevariousareasofmedicine,notingthat,despitetheparticularityandlowprevalenceofrarediseases,itsinflu-encegoesbeyondtheeffectiveexerciseoftherighttohealthcarebyagroupofpatients