Avaliação funcional em indivíduos com doença de Huntington: uma série de casos / Functional evaluation in Huntington's disease: a series of cases

RESUMO

A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa, que cursa com distúrbios motores, cognitivos e comportamentais que contribuem para o comprometimento da funcionalidade. Este estudo investigou o grau de funcionalidade e acometimento de indivíduos portadores da DH, com o Índice de Barthel Modificado (IBM) e por meio do Disease Burden Score (DBS). As variáveis analisadas de cada indivíduo foram: a idade atual, o gênero, a idade de início da doença e o número das repetições CAG (gene HTT). Seis indivíduos foram avaliados, três do sexo masculino 63,6 anos (±10,9) e três do sexo feminino 58,3 anos (±14,2) com o diagnóstico genético positivo para DH provenientes do município de Ervália/MG. O sexo feminino apresentou a idade de início menor comparado ao sexo masculino, com média de 38,3 anos (±8,9) e 46,6 anos (±7,6), respectivamente. O valor médio do número de repetições CAG no sexo feminino foi de 46,3 (±4,1) e no sexo masculino, 42,33 (±1,5). O grau de desempenho funcional determinado pelo IBM foi de 9,3 (±1,1) para o sexo feminino, com dependência total, e para o sexo masculino, 36 (±4,3), com dependência severa. O valor médio obtido pelo DBS no sexo feminino foi de 596,8 (±101,9), com maior grau de acometimento da doença comparado ao sexo masculino com 425,1 (±39,2). O grupo de mulheres com DH apresentou início dos sintomas mais cedo com maior número de expansões CAG quando comparado ao grupo masculino. Todos os pacientes apresentaram dependência total em relação à execução das atividades de vida diária. Sugere-se que pesquisas futuras sejam realizadas com maior número de indivíduos afetados pela DH para que os resultados observados sejam confirmados.

ABSTRACT

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder, presenting with motor, cognitive and behavioral impairments that contribute to the decrease of the functional performance. This study investigated the degree of functionality and impairment of individuals with HD using the Modified Barthel Index (MBI) and the Disease Burden Score (DBS). The following variables were investigated : the age of onset, the gender, the current age and the number of CAG (HTT gene) repeats. Six HD patients from the municipality of Ervália-MG, three males 63.6 years old (±10.9) and three females 58.3 years old (±14.2), who had a positive genetic diagnosis for HD, were investigated. The female group had the lowest age of onset with an average of 38.3 years (±8.9), compared to the male group, with 46.6 years (±7.6). The mean of the number of CAG repeats in the female gender was 46.3 (±4.1) and in the male, 42.33 (±1.5). The degree of functional performance assessed by IBM was 9.3 (±1.1) for the female group, with total dependence, and for the male group, 36 (±4.3), with severe dependence. The mean of DBS value in the female group was 596.8 (±101.9) with a higher degree of disease involvement compared to the male group 425.1 (±39.2). The group of women with HD showed earlier onset of symptoms with a greater number of CAG repeats when compared to the male group. All patients presented total dependence on daily living activities. We strongly suggest further research involving a larger group of individuals affected by HD for statistical validation.