Classic homocystinuria and keratoconus: a case report / Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso
Arq. bras. oftalmol
;
81(4): 336-338, July-Aug. 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-950467
ABSTRACT
ABSTRACT Homocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic condition characterized by thinning of the corneal stroma, which causes the cornea to assume a conical shape. There is little information in the scientific literature about the association between keratoconus and homocystinuria. We believe that a collagen cross-linking defect may be the key to understand the connection between these two conditions. This case report describes a 38-year-old male patient with a diagnosis of classical homocystinuria since age 13. At the age of 16, he received a diagnosis of asymmetrical keratoconus when referred for lensectomy with vitrectomy of his left eye. To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with simultaneous homocystinuria and keratoconus.
RESUMO
RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Homocistinúria
/
Ceratocone
/
Cristalino
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR
/
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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