Revisión sistemática de estudios de costo-efectividad del test de portadores para fibrosis quística / Systematic review of studies on cost-effectiveness of cystic fibrosis carrier testing

RESUMEN

Resumen Introducción. La fibrosis quística es considerada la enfermedad autosómica con afecciones multisistémicas más común en población blanca no hispánica. Objetivo. Revisar la evidencia disponible sobre costo-efectividad del test de portador para fibrosis quística en comparación con la no intervención. Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática de evaluación de costo-efectividad del test genético para portadores de fibrosis quística a través de las base de datos MEDLINE, Embase, NHS, EBM Reviews - Cochrane Database of Systematic Reviews, LILACS, Health Technology Assessment, Genetests.org, Genetsickkids.org y Web of Science. Fueron incluidos estudios de costo-efectividad sin restricción de lenguaje ni fecha de publicación. Resultados. Solo 13 estudios fueron relevantes para su revisión completa. Se encontraron estrategias de tamizaje prenatal, preconcepcional y mixto. La perspectiva en salud fue la más usada; la tasa de descuento aplicada fue heterogénea entre 3.5% y 5%; la unidad de análisis principal fue el costo por pareja portadora detectada seguida de costo por nacimiento evitado con fibrosis quística. Se evidenció que la estrategia más costo-efectiva fue la del tamizaje preconcepcional asociada al test prenatal. Conclusiones. Se encontró marcada heterogeneidad en la metodología aplicada, lo que llevo a que los resultados no fueran comparables y se concluyera que existen diferentes enfoques de este test genético.

ABSTRACT

Abstract Introduction: Cystic fibrosis is considered the most common autosomal disease with multisystem complications in non-Hispanic white population. Objective: To review the available evidence on cost-effectiveness of the cystic fibrosis carrier testing compared to no intervention. Materials and methods: The databases of MEDLINE, Embase, NHS, EBM Reviews - Cochrane Database of Systematic Reviews, LILACS, Health Technology Assessment, Genetests.org, Genetsickkids.org and Web of Science were used to conduct a systematic review of the cost-effectiveness of performing the genetic test in cystic fibrosis patients. Cost-effectiveness studies were included without language or date of publication restrictions. Results: Only 13 studies were relevant for full review. Prenatal, preconception and mixed screening strategies were found. Health perspective was the most used; the discount rate applied was heterogeneous between 3.5% and 5%; the main analysis unit was the cost per detected carrier couple, followed by cost per averted birth with cystic fibrosis. It was evident that the most cost- effective strategy was preconception screening associated with prenatal test. Conclusions: A marked heterogeneity in the methodology was found, which led to incomparable results and to conclude that there are different approaches to this genetic test.