Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba
CCH, Correo cient. Holguín
;
22(2): 199-208, abr.-jun. 2018. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-974480
RESUMEN
Introducción:
el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín.Objetivo:
determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín.Método:
se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen.Resultados:
el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente.Conclusiones:
la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.ABSTRACT
Introduction:
Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases.Objective:
to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba.Method:
a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality.Results:
60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each.Conclusions:
a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
País/Região como assunto:
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
CCH, Correo cient. Holguín
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica./CU
/
Centro Provincial de Genética Médica de Holguín/CU
/
Centro de Audiología/CU
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS